O Centro Integrado de Doenças Genéticas e Raras (CIGEN), da Faculdade de Medicina da USP (FMUSP), já emitiu 150 laudos de sequenciamento completo do exoma – análise genética das regiões do DNA que codificam proteínas e concentram a maioria das variantes associadas a doenças –, exame que passou a ser oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) no final de fevereiro, reduzindo a espera por diagnóstico de 7 anos para seis meses. O marco coincide com o recente credenciamento do Hospital das Clínicas da FMUSP (HCFMUSP) como Serviço de Referência em Doenças Raras.
Foi a primeira vez no país que um grupo de cientistas e médicos realizou um volume tão alto de sequenciamento genético completo de pacientes com suspeita de doenças genéticas e raras, desde a coleta da amostra até a liberação do laudo clínico, em um mesmo hospital público do SUS. Antes da disponibilização do exame, o HCFMUSP não dispunha de fluxo padronizado e integrado para atender pacientes com doença de provável etiologia genética e sem diagnóstico definido.
Dos 150 laudos, 65 apresentaram resultados positivos, 45 negativos e 40 inconclusivos. Isso significa que 43% das pessoas que permaneciam sem diagnóstico no SUS, por falta de acesso ao teste de exoma, foram beneficiadas pela análise de todos os genes codificantes simultaneamente, evitando diagnósticos errados.
Viabilização
A estratégia do CIGEN foi viabilizar a oferta dos testes de sequenciamento completo de exomas para os pacientes do HCFMUSP por meio do financiamento de seus projetos de pesquisa.
O Projeto de Pesquisa em Políticas Públicas "Somos Raros, Mas Somos Muitos", financiado pela Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP), planejou e colocou em operação a plataforma SMS Doenças Raras – Dora, que recebe e gerencia os dados clínicos das amostras dos pacientes, além dos laudos, em um banco de dados centralizado.
Já o Projeto Centro Nacional de Erros Inatos da Imunidade e Imunodesregulação (CNE3I), financiado pela Financiadora de Estudos e Projetos (FINEP), adquiriu a máquina de sequenciamento de DNA mais moderna do mercado.
Outras iniciativas
O CIGEN também implementou um serviço diferencial pós-laudo: o aconselhamento familiar oferecido pelo Ambulatório de Aconselhamento Genético do HCFMUSP. Essa etapa consiste em refletir sobre a mitigação das doenças raras e os rumos da saúde pública junto com os pais e familiares que sofrem com essas condições genéticas.
Em breve, o CIGEN ainda oferecerá a possibilidade de realizar o teste do sequenciamento de exoma de trios (paciente + pai + mãe), cujo rendimento diagnóstico deve aumentar significativamente em casos selecionados.
"O olhar da medicina genética é voltado à precisão de diagnóstico e para o atendimento personalizado de cada paciente, cuja condição rara manifesta-se desde o nascimento. Por isso, nossa responsabilidade social estende-se ao aconselhamento das famílias e de toda a sociedade", destaca a Profa. Dra. Magda Maria Sales Carneiro Sampaio, que coordenou a implantação do CIGEN.
Diagnóstico de doenças raras
O sequenciamento completo do exoma é um exame genético inovador, de alta tecnologia, para a confirmação do diagnóstico de doenças raras genéticas. O método analisa a região do DNA onde se concentra a maioria das mutações genéticas com amostras de sangue ou saliva. Na rede privada, o exame chega a custar até R$ 5 mil.
De acordo com o Ministério da Saúde, cerca de 13 milhões de brasileiros têm alguma das 7 mil doenças raras catalogadas, sendo mais de 70% de origem genética. O diagnóstico precoce permite a indicação de tratamentos mais adequados e personalizados para cada caso, aumentando as chances de melhores desfechos clínicos, além de proporcionar mais qualidade de vida aos pacientes.
