Iniciativa amplia a assistência e cria base para a formação de especialistas em aconselhamento genético

O Centro Integrado de Doenças Genéticas e Raras (CIGEN), da Faculdade de Medicina da USP (FMUSP), inaugurou, no início de 2026, o primeiro Ambulatório de Aconselhamento Genético do Hospital das Clínicas (HC). A iniciativa amplia a atuação do CIGEN na assistência, no diagnóstico e na prevenção de doenças genéticas, com foco no atendimento de familiares de pacientes.

O novo ambulatório deve aprimorar o rastreamento de doenças genéticas graves em pessoas de diferentes faixas etárias, incluindo adultos com risco hereditário, que nem sempre são identificados nos fluxos tradicionais de atendimento. Com isso, amplia-se a possibilidade de acompanhamento contínuo e de estratégias preventivas direcionadas a indivíduos e famílias.

Localizado em área vinculada ao Departamento de Obstetrícia e Ginecologia do HC, o ambulatório favorece a integração com serviços voltados ao aconselhamento reprodutivo e às alternativas de reprodução assistida, especialmente em situações nas quais há risco aumentado de recorrência de doenças genéticas.

Segundo o Dr. Guilherme Yamamoto, geneticista clínico do CIGEN, o objetivo do novo ambulatório é ir além do diagnóstico individual. “Nosso foco é atender familiares que apresentam risco de recorrência das mesmas doenças e oferecer também aconselhamento reprodutivo”, explica. Condições como doenças crônicas, malformações congênitas e enfermidades graves da pediatria — a exemplo da fibrose cística e da anemia falciforme — podem ser prevenidas quando o casal opta por estratégias de reprodução assistida com seleção de embriões. Da mesma forma, cânceres hereditários que acometem adultos também podem ser prevenidos a partir do diagnóstico e do aconselhamento adequados.

Para a professora Dra. Magda Carneiro-Sampaio, professora sênior do Departamento de Pediatria da FMUSP, a criação do ambulatório também responde à escassez de profissionais especializados em aconselhamento genético e reprodutivo. Nesse sentido, o novo ambulatório funcionará como um núcleo estruturante para a formação de recursos humanos, servindo de base para programas de residência médica e multiprofissional.