Ementa

Ao avanço do diagnóstico genético molecular com técnicas de sequenciamento completo do exoma e genoma avançaram rapidamente nos últimos anos aumentando a demanda de profissionais habilitados para análise destes exames. O curso tem como objetivo o treinamento e a atualização de alunos e profissionais da área da saúde sobre os melhores critérios e práticas aplicados às análises de NGS (exoma e genoma), do diagnóstico clínico à pesquisa e descoberta de novos genes. O curso, ministrado por especialistas em genética médica e demais áreas da medicina e biociências, fornecerá treinamento teórico e prático, abordando: princípios de genética, métodos de sequenciamento, ferramentas de bioinformática e análise de variantes genéticas. Ao final do curso, o participante será capaz de aplicar os principais conceitos teóricos e práticos relacionados às análises de NGS e à identificação e interpretação de variantes germinativas. Curso realizado por profissionais que apresentam protagonismo em relação ao estudo genético com fins clínicos além de uma experiência única no diagnóstico genético molecular de casos desafiadores e em pesquisa.